U xơ thần kinh tuýp 1 (NF1)

U XƠ THẦN KINH TUÝP 1 (NF1) – CĂN BỆNH HIẾM CẦN ĐƯỢC QUAN TÂM

U xơ thần kinh tuýp 1 (NF1) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng 1/3.000 – 1/4.000 người trên toàn thế giới. Bệnh do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17, làm suy giảm khả năng kiểm soát sự phát triển của các khối u trên dây thần kinh.

Dấu hiệu nhận biết U xơ thần kinh tuýp 1:

Các đốm nâu nhạt trên da (café-au-lait).

Tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn.

Khối u sợi thần kinh dưới da hoặc nổi trên da.

Nốt Lisch trên mống mắt.

Biến dạng xương (cong vẹo cột sống, loãng xương).

Dù phần lớn các khối u là lành tính, U xơ thần kinh tuýp 1 có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng như suy giảm thị lực, đau mãn tính, biến dạng cơ thể và ảnh hưởng tâm lý.

Nghiên cứu trên một số nhóm thuốc mới đã có kết quả tích cực, giúp thu nhỏ khối u, cải thiện triệu chứng đau và vận động, mở ra hy vọng lớn cho bệnh nhân.

Việc chẩn đoán sớm và nâng cao nhận thức cộng đồng là chìa khóa để hỗ trợ bệnh nhân có chất lượng sống tốt hơn. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, hãy tìm đến các chuyên gia y tế tại các bệnh viện chuyên sâu để được tư vấn và theo dõi kịp thời.